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ゲノムの歩き方(用語解説)

再シーケンシングと新規シーケンシング

 主にヒトやマウスなど精度の高い参照配列(参照ゲノム配列、reference genome sequence)が用意されているゲノムが対象になりますが、次世代シーケンシングの時代になり、特定個人や個体のゲノム配列やエクソン領域のみの配列(エキソーム)を決定し、配列の相同性を指標に参照ゲノム配列マッピングする再シーケンシング(genome re-sequencing)と呼ばれる手法が使われるようになりました。ヒトでは、参照ゲノム配列との比較から得た構造多型情報をもとに、疾患の診断/治療に個人ゲノム情報を利用する時代が近づきつつあるといってよいでしょう。

 一方で、野生生物や新規の病原微生物ゲノムなど、参考となるゲノム配列が存在しない場合には新たに全ゲノムシーケンスを行う必要があります。これを新規シーケンシング(de novo sequencing)とよび、通常は、ゲノムDNAから作成した長さの異なるDNA断片を対象に次世代シーケンシングを行い、アセンブラと呼ばれるプログラムを用いてゲノム配列を再構成します。こうして得られるゲノム情報の精度はもとのゲノムの特性や実験手法にに大きく左右されるため研究的な要素が強く、専門的な知識と経験が必要です。